После постановки диагноза рака молочной железы пациентка может столкнуться с большим количеством исследований: гистологией, иммуногистохимией, определением рецепторов, HER2-статуса, молекулярными тестами и анализами на наследственные генетические варианты.
Названия таких исследований часто звучат похоже, но решают они разные медицинские задачи. Одни помогают изучить особенности самой опухоли, другие — оценить наследственную предрасположенность, а отдельные многогеновые тесты могут использоваться врачами для дополнительной оценки риска рецидива и обсуждения послеоперационного лечения.
Не каждой пациентке требуется каждый из этих анализов. Необходимость исследования зависит от типа опухоли, стадии заболевания, уже полученных результатов и конкретного клинического вопроса.
Общая информация об организации таких исследований представлена также на странице «Молекулярно-генетическое тестирование при онкологии».
Сначала важно разделить два разных вида генетического тестирования
Одна из основных причин путаницы — словом «генетический тест» могут называть совершенно разные исследования.
Исследование опухоли
В этом случае лаборатория изучает клетки или ткань уже диагностированной опухоли. Материал обычно получают при биопсии или операции.
Такие исследования могут оценивать отдельные биомаркеры, изменения в генах опухолевых клеток или активность группы генов.
Результаты используются врачом вместе с гистологией, иммуногистохимией, стадией заболевания и другими клиническими данными.
Исследование наследственной предрасположенности
Другая задача — определить, есть ли у человека наследуемый генетический вариант, который может быть связан с повышенным риском определенных видов рака.
Например, при определенных клинических обстоятельствах врач или генетик может обсуждать исследование BRCA1, BRCA2 и других генов, связанных с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы.
Для такого исследования обычно используют кровь, слюну или другой материал, содержащий клетки самого человека, а не только опухоли.
Результат может иметь значение не только для самой пациентки, но и для оценки рисков у кровных родственников. Поэтому наследственное тестирование желательно обсуждать с врачом или специалистом по медицинской генетике.
Что обычно исследуют после диагностики рака молочной железы
После морфологического подтверждения заболевания врачи получают информацию о характеристиках опухоли.
В частности, могут оцениваться:
- рецепторы эстрогена;
- рецепторы прогестерона;
- HER2-статус;
- другие биомаркеры, если они необходимы в конкретной клинической ситуации;
- молекулярные характеристики опухоли;
- в отдельных случаях — многогеновые профили.
Эти сведения рассматриваются не отдельно, а вместе с патоморфологическим заключением и другими медицинскими данными.
Если необходимо сначала разобраться в структуре морфологического документа, используйте материал «Как читать патоморфологическое заключение».
Что такое многогеновые тесты опухоли
Некоторые лабораторные исследования оценивают активность сразу нескольких генов в ткани опухоли. Такие методы иногда называют многогеновыми тестами, генными сигнатурами или профилированием экспрессии генов.
Их задача — не обнаружить рак: к моменту выполнения такого исследования диагноз уже установлен.
В определенных клинических ситуациях результат может дать врачу дополнительную информацию о биологических свойствах опухоли и вероятности возвращения заболевания после проведенного лечения.
Эти данные могут использоваться при обсуждении необходимости определенных этапов дополнительного лечения, однако интерпретируются только вместе с остальными характеристиками заболевания.
Что такое Oncotype DX
Oncotype DX — один из многогеновых тестов, применяемых при определенных вариантах раннего инвазивного рака молочной железы.
Исследование оценивает активность группы генов в ткани опухоли и формирует показатель, который врач может использовать для оценки риска отдаленного рецидива и обсуждения роли дополнительной лекарственной терапии.
Тест не применяется автоматически при любом раке молочной железы. Его клиническая применимость зависит в том числе от гормонального и HER2-статуса опухоли, распространенности заболевания и других характеристик пациентки.
Поэтому вопрос должен звучать не «нужно ли всем делать Oncotype DX», а «изменит ли результат этого исследования медицинское решение именно в моей ситуации».
Что такое MammaPrint
MammaPrint — другой многогеновый тест, анализирующий активность группы генов в опухолевой ткани.
В определенных случаях раннего рака молочной железы результат используется для дополнительной оценки прогноза и риска возвращения заболевания.
Как и другие подобные исследования, MammaPrint не заменяет гистологию, иммуногистохимию, определение стадии и консультацию онколога.
Необходимость проведения теста оценивается врачом с учетом конкретного клинического случая.
Почему эти тесты нужны не каждой пациентке
Многогеновый тест имеет практический смысл прежде всего тогда, когда его результат способен повлиять на обсуждение дальнейшей медицинской тактики.
Если необходимое решение уже однозначно определяется другими характеристиками заболевания, дополнительное исследование может не дать врачу значимой новой информации.
Поэтому до проведения теста полезно уточнить:
- какой именно медицинский вопрос должен решить анализ;
- соответствует ли ситуация пациентки области применения выбранного теста;
- какие медицинские данные уже получены;
- какой результат теста потенциально может изменить дальнейшее обсуждение;
- кто будет интерпретировать заключение после его получения.
Чем Oncotype DX и MammaPrint отличаются от BRCA-тестирования
Это принципиально разные исследования.
Oncotype DX и MammaPrint изучают характеристики уже существующей опухоли и применяются для решения определенных вопросов после диагностики заболевания.
Исследование наследственных вариантов BRCA1, BRCA2 и других генов направлено на другой вопрос: есть ли у человека наследственная генетическая особенность, связанная с повышенным риском некоторых видов рака.
Поэтому отрицательный результат одного вида исследования не заменяет другой, а наличие показаний к одному тесту не означает автоматической необходимости второго.
Когда врач может обсуждать наследственное тестирование
Вопрос о наследственной предрасположенности может возникать с учетом личного и семейного анамнеза, возраста на момент диагностики, особенностей заболевания и других медицинских факторов.
Например, врач может уточнять:
- были ли случаи рака молочной железы у близких родственников;
- в каком возрасте родственники заболели;
- встречались ли в семье другие виды опухолей, связанные с наследственными синдромами;
- есть ли уже известный наследственный вариант у родственника;
- есть ли особенности диагноза самой пациентки, при которых результат тестирования может иметь клиническое значение.
Самостоятельно выбирать панель генов только по количеству включенных показателей не следует. Более широкая панель не всегда означает более полезный результат.
Почему результат генетического теста не всегда однозначен
Результат наследственного исследования может выявить патогенный или вероятно патогенный вариант, не обнаружить значимых изменений либо выявить вариант неопределенной клинической значимости.
Последний вариант особенно важно не трактовать самостоятельно. Не каждое обнаруженное изменение означает повышенный риск заболевания или требует изменения медицинской тактики.
Именно поэтому результат желательно обсуждать со специалистом, который понимает цель исследования и его ограничения.
Можно ли обнаружить BRCA-изменение при исследовании опухоли
Иногда изменения в BRCA1 или BRCA2 обнаруживаются при молекулярном исследовании опухолевой ткани.
Однако такое изменение может быть как наследственным, то есть присутствующим во всех клетках организма, так и возникшим только в самой опухоли.
Поэтому обнаружение подобного изменения в опухоли не всегда автоматически означает наследственный синдром. Врач может рекомендовать отдельное исследование для определения того, является ли вариант наследственным.
Какие материалы могут понадобиться для исследования опухоли
Требования зависят от конкретного лабораторного теста.
Могут потребоваться:
- патоморфологическое заключение;
- парафиновый блок с опухолевой тканью;
- предметные стекла;
- информация о содержании опухолевых клеток в образце;
- результаты иммуногистохимии;
- выписка с диагнозом и данными о проведенном лечении;
- направление или форма выбранной лаборатории.
Точный комплект необходимо получить у лаборатории или специалиста до передачи материалов.
Если исходные морфологические материалы находятся в другой медицинской организации, полезно ознакомиться со статьей о работе со стеклами и парафиновыми блоками.
Какие вопросы задать врачу до проведения теста
- Какую медицинскую задачу должен решить этот тест?
- Почему он рассматривается именно в моей ситуации?
- Что именно будет исследоваться: опухоль или наследственные варианты?
- Какие материалы потребуются лаборатории?
- Может ли результат повлиять на обсуждение дальнейшего лечения?
- Что будет означать высокий или низкий показатель риска?
- Какие ограничения есть у этого теста?
- Кто должен интерпретировать результат?
- Нужна ли после получения результата отдельная консультация?
Если предстоит консультация нового специалиста, дополнительно используйте чек-лист подготовки к консультации онколога.
Что делать после получения результата
Лабораторное заключение не является самостоятельным назначением лечения.
После получения результата необходимо обсудить его с профильным врачом. Специалист оценивает данные вместе с:
- типом заболевания;
- стадией;
- результатами гистологии;
- гормональным и HER2-статусом;
- возрастом и состоянием пациентки;
- уже проведенным лечением;
- другими медицинскими факторами.
Только после такого обсуждения можно понять, имеет ли результат практическое значение для дальнейшего медицинского плана.
Когда может быть полезно второе мнение
Дополнительная консультация может быть полезна, если:
- непонятно, нужен ли конкретный многогеновый тест;
- есть сомнения в выборе исследования;
- полученный результат трудно интерпретировать;
- разные специалисты предлагают разные дальнейшие действия;
- непонятно, способно ли исследование изменить медицинскую тактику.
В таких ситуациях можно обсудить получение второго мнения при онкологии.
Для дополнительной оценки понадобится актуальный комплект документов. Подробный перечень размещен на странице «Документы для второго мнения».
Как МСР помогает организовать молекулярно-генетическое исследование
МСР не назначает генетические исследования и не интерпретирует лабораторный результат вместо врача.
Организационная помощь может включать:
- подготовку вопросов для лечащего врача;
- систематизацию медицинских документов;
- уточнение требований лаборатории к материалу;
- проверку комплектности документов;
- организацию передачи материалов;
- подбор профильного специалиста для консультации;
- организацию второго медицинского мнения;
- помощь в подготовке следующего организационного шага после получения результата.
Подробнее о таком формате работы — на странице «Молекулярно-генетическое тестирование при онкологии».
Часто задаваемые вопросы
Нужно ли каждой пациентке с раком молочной железы делать генетический тест?
Нет универсального теста, который требуется всем пациенткам. Необходимость исследования зависит от типа заболевания, клинической задачи, семейного анамнеза и других данных. Важно сначала определить вместе с врачом, какой вопрос должен решить анализ.
Oncotype DX — это тест на наследственный рак?
Нет. Oncotype DX исследует активность группы генов в ткани уже диагностированной опухоли и используется в определенных клинических ситуациях для дополнительной оценки риска рецидива и обсуждения лечения. Он не заменяет исследование наследственных вариантов BRCA.
Чем MammaPrint отличается от BRCA?
MammaPrint оценивает активность группы генов в ткани опухоли и относится к многогеновым тестам опухоли. BRCA-тестирование может использоваться для поиска наследственных вариантов, связанных с предрасположенностью к некоторым видам рака. Это разные медицинские задачи.
Может ли результат теста показать, какое лечение точно подойдет?
Нет. Результат является одним из источников медицинской информации. Его необходимо оценивать вместе с диагнозом, стадией, морфологическими характеристиками и другими данными. Окончательное медицинское решение принимает лечащая команда.
Что означает вариант неопределенной значимости?
Это генетическое изменение, клиническое значение которого на текущем уровне знаний нельзя однозначно определить. Такой результат не следует самостоятельно трактовать как подтверждение наследственного риска или основание для изменения лечения.
Могут ли результаты тестирования быть важны для родственников?
Результаты исследования наследственной предрасположенности могут иметь значение для кровных родственников. Результаты исследования самой опухоли не всегда говорят о наследственном риске. Поэтому важно понимать, какой именно тип тестирования выполнялся.
Кто должен объяснять результат?
Результат должен обсуждаться с профильным врачом, а при вопросах наследственной предрасположенности — при необходимости со специалистом по медицинской генетике.
Полезные материалы
- Молекулярно-генетическое тестирование при онкологии
- Как читать патоморфологическое заключение
- Пересмотр стекол и гистологии
- Подготовка к консультации онколога
- Второе мнение при онкологии
- Документы для второго мнения
Нужно организовать исследование или дополнительную консультацию?
МСР может помочь подготовить документы, уточнить требования лаборатории, организовать передачу медицинских материалов и подобрать профильного специалиста для обсуждения результата.
Материал носит информационный характер и не заменяет консультацию онколога или специалиста по медицинской генетике. Необходимость и вид молекулярного или генетического исследования определяются врачом с учетом конкретной клинической ситуации.
Если нужно разобраться, какое молекулярно-генетическое исследование обсуждать с врачом, и подготовить для него материалы, МСР поможет организовать этот процесс.